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Aug 16, 2023

호모시스틴뇨증: 어린이의 비타민 결핍 징후

호모시스틴뇨증은 신체가 특정 단백질을 아미노산으로 분해하지 못하는 의학적 상태입니다. 이로 인해 비타민 결핍, 시력 변화, 혈전, 학습 장애,

호모시스틴뇨증은 신체가 특정 단백질을 아미노산으로 분해하지 못하는 의학적 상태입니다. 이로 인해 비타민 결핍, 시력 변화, 혈전, 학습 장애, 체중 증가 저하, 어린이 성장 부진 등이 발생합니다.

이 글에서는 호모시스틴뇨증 환자를 위한 식이 변화와 비타민 보충제에 대해 논의할 것입니다.

오스카 웡 / 게티 이미지

호모시스틴뇨증의 징후와 증상은 사람마다 매우 다양합니다. 일반적으로 이 질환의 징후는 유아가 1세가 되기 전에 시작됩니다.

호모시스틴뇨증에 의해 경미하게만 영향을 받은 사람들은 성인이 될 때까지 징후나 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

호모시스틴뇨증의 증상은 다음과 같습니다:

호모시스틴뇨증이 있는 사람이 즉시 진단되고 치료되면 증상이 경미하게 유지될 가능성이 더 높습니다. 반면, 치료를 받지 않은 상태의 사람은 해당 상태와 관련된 문제가 발생할 가능성이 더 높습니다.

비타민 B6 치료에 반응하는 호모시스틴뇨증 형태의 사람들은 B6 치료에 반응하지 않는 사람들에 비해 상태가 더 경미한 경향이 있습니다.

유전자 돌연변이는 호모시스틴뇨증을 유발합니다. 시스타티오닌 베타 합성효소(CBS) 유전자의 돌연변이가 호모시스틴뇨증의 가장 흔한 원인입니다.

호모시스틴뇨증의 다른 유전적 원인으로는 MTHFR, MTR, MTRR 및 MMADHC 돌연변이가 있습니다.

호모시스틴뇨증은 부모에게서 자녀에게 유전되는 질환입니다. 이는 상염색체 열성 질환으로, 자녀가 이 질환에 걸리려면 부모 모두 CBS 유전자 돌연변이가 있어야 함을 의미합니다.

CBS 유전자는 신체에 시스타티오닌 베타 합성효소라는 효소를 만드는 방법을 알려줍니다. 이 효소는 아미노산 메티오닌을 분해합니다. CBS 유전자가 제대로 작동하지 않으면 신체는 아미노산 호모시스테인을 사용할 수 없습니다. 이로 인해 혈액에 호모시스테인과 메티오닌이 과잉 생성됩니다.

호모시스틴뇨증에 대한 일반적인 오해는 비타민 결핍이 원인이라는 것입니다. 비타민 결핍은 호모시스틴뇨증으로 인해 발생하지만 이 질환은 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다.

호모시스틴뇨증이 있으면 CBS 효소를 만들 수 없습니다. 이 효소는 비타민 B6를 사용하여 호모시스테인을 다른 필수 아미노산으로 바꿉니다. 결과적으로 비타민 B6 및 기타 비타민 보충제가 필요합니다.

호모시스틴뇨증을 진단하려면 혈액 검사가 필요합니다. 신생아는 출생 후 특히 호모시스틴뇨증을 검사하는 신생아 선별검사를 받습니다.

혈액 검사는 혈액 내 메티오닌과 호모시스테인의 양을 측정합니다. 범위를 벗어난 검사 결과는 호모시스틴뇨증을 진단하지 않습니다. 의료 서비스 제공자는 진단을 확인하기 위해 추가 혈액 검사와 유전자 검사를 실시할 것입니다.

검사가 상태를 부정확하게 나타내는 위양성 결과는 드물지만, 영아가 조산했거나 총경구영양(TPN)과 같이 정맥 내로 액체 영양을 투여받은 경우 발생할 수 있습니다. 아기가 생후 24시간이 되기 전에 검사를 실시하면 상태가 존재하지 않음을 나타내는 위음성 결과가 발생할 수 있습니다.

호모시스틴뇨증 진단을 받고 비타민 B6 보충에 반응하지 않는 사람들은 저단백질 및 저메티오닌 식단을 시행해야 합니다.

메티오닌 함량이 낮은 식품은 일반적으로 완전 채식입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

저단백질 식단은 사람이 섭취하는 동물성 및 비동물성 단백질의 양을 제한합니다. 할당되는 단백질의 양은 사람마다 다르며 등록된 영양사와 의료 서비스 제공자가 설정해야 합니다.

호모시스틴뇨증 환자의 약 50%는 비타민 B6 보충제 치료에 반응합니다. 이러한 사람들은 또한 평생 동안 비타민 B9(엽산)과 B12를 섭취해야 합니다.

비타민 보충에 반응하지 않는 나머지 50%는 식단을 수정하고 호모시스틴뇨증 치료에 사용되는 약인 베타인을 복용해야 합니다.

호모시스틴뇨증은 치료가 지연되면 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 의료 서비스 제공자는 증상과 사건의 심각도에 따라 합병증을 치료합니다.